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核心提示：透明带是卵母细胞的膜状外层，在卵母细胞的发育和受精中起着重要作用。透明带完全缺失可导致女性不孕。 中南大学生殖与干细胞工程研究所，肖红梅对透明带基因突变进行了家系研究。这是世界上第一次报告人类卵透明带缺失的病例。该致病基因被成功破译，并解释了其致病机理。相关论文最近发表在新英格兰医学杂志上。 据世卫组织估计，发病率为0%～5%，病因众多复杂，卵透明带是卵母细胞外被膜状包被物。它由四个透明带蛋白ZP-ZP4组成。它在卵母细胞的发育和受精过程中起着重要的作用。其形态异常可影响正常生育能力，但其发生机制尚不清楚。 研究小组首先发现一位多年患有不孕症的妇女完全没有透明带。研究人员对患者进行了三年的跟踪和分析，最终在位于第位点的半透明带基因上找到了答案。卵透明带原本由638个氨基酸组成的后链三分之一的卵透明带。这种异常影响卵母细胞发育过程中透明带的形成，导致精子无法正常与卵子结合 萧红妹介绍，所有具有突变基因的女性患者都是不育的。突变基因不仅影响自身蛋白的功能，而且干扰了其他蛋白的作用，这与隐性遗传特征相一致。但令研究人员惊讶的是，他们发现透明带的整体缺失与先前的f.敲除小鼠ZP基因敲除后，可以表达其他蛋白，但透明带薄而疏松，小鼠仍可繁殖。 研究伙伴是生物统计学和生物信息学系、杜兰大学、堪萨斯大学医学院、密苏里州、厦门妇幼保健医院和厦门74医院。 声明：39健康。com为了传递更多信息而张贴本文并不意味着同意其观点或确认其描述。本文内容仅供参考。请咨询医生或相关专业人士进行具体治疗和购买。 - 000-08中国优质医疗信息和网上卫生服务平台版权所有，未经授权不得转载

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