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唐氏综合症:代孕妈追婚记txt下载

来源:未知 发布时间:2019-08-14
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由于目前还没有显著地方法来予以治疗,所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。

1.遗传咨询(1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比,高龄产妇(35周岁以上)生育,其子女发生该病的几率要高出至少5倍。(2)唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言,女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%:4%)。女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是,易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系,即便是没有家族没有病史,也有发生疾病的可能。2.产前诊断具体的检查项目有以下几个:(1)染色体核型分析染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。(2)羊水细胞染色体检查“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期(1620周)对羊膜腔实施穿刺,即将探针刺入孕妇子宫,提取羊水,并以此作为样本,检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外,还可以选择提取胎儿组织绒毛,或胎儿脐静脉血等进行检查。(3)荧光原位杂交用荧光物质对21号染色体进行“染色”,并将其作为“探针”与外周细胞杂合,如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体唐氏综合症:代孕妈追婚记txt下载,即说明存在唐氏综合症。(4)产前筛查血清标志物即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄,体重等),对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。(5)常规检查如用B超来检查的头部,心脏和四肢发育情况,由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后,脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。
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